GENETICA MENDELIANA - COREA DI HUNTINGTON

La corea di Huntington è una malattia rara e letale che si manifesta di solito in individui di mezza età, causata da un allele dominante. Un uomo, di fenotipo normale durante la giovinezza, apprende che suo padre ne era affetto:

a - con che probabilità ne sarà anch'egli affetto?

b- con che probabilità ne sarà affetto il figlio? 

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Bisogna iniziare con qualche considerazione piuttosto banale. Il padre malato dell'uomo in questione è ovviamente eterozigote per questo allele in quanto che esso è fortunatamente raro. Per lo stesso motivo possiamo anche assumere che l'allele sia assente nella moglie dell'uomo.

Per rispondere alla prima domanda, basta calcolare la probabilità che da un incrocio Aa x aa, nasca un individuo Aa. Per la legge dellla segregazione, l'individuo Aa (il padre) formerà due tipi gametici di ugual numero: 

A

a

mentre il contributo alla generazione successiva della madre dell'uomo in questione sarà del solo tipo gametico 

a

Le frequenze dei gameti "A" e "a" prodotti dal padre saranno entrambi di 1/2 e così pure la loro probabilità di formare uno zigote unendosi all'unico tipo gametico "a" della madre Di conseguenza, la probabilità che l'uomo abbia genotipo "Aa" e che sarà affetto dalla malattia sarà di 1/2 ossia del 50%

Per rispondere alla seconda domanda ci viene in aiuto la regola del prodotto del calcolo delle probabilità.

Se l'uomo fosse affetto dalla Corea di Huntington (genotipo Aa), suo figlio avrebbe allora una probabilità di 1/2 (50%) di sviluppare anch'egli la malattia. Ma non è detto che l'uomo ne sarà affetto. Dovranno verificarsi allora contemporaneamente due eventi indipendenti: uomo affetto e figlio affetto; in questo caso per calcolare la probabilità che i due eventi avvengano contemporaneamente bisogna moltiplicare le loro singole probabilità.

Quindi: p(totale) = p(uomo affetto) x p(figlio affetto) = 1/2 x 1/2 = 1/4

Il figlio ha quindi una probabilità di 1/4 o 25% di essere affetto dalla Corea di Huntington.

Da notare come il calcolo delle probabilità dipenda dai dati che abbiamo in possesso. Se ad esempio l'uomo, ad un certo punto della sua vita dovesse sviluppare la malattia, la probabilità del figlio di svilupparla, non sarebbe più solo 1/4 ma raddoppierebbe diventando di 1/2.

Provate ad esercitarvi costruendo l'albero genealogico relativo al problema.