TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITA' - Amelogenesis imperfecta

L’albero genealogico presentato di seguito  riguarda la trasmissione di una anomalia dentaria ereditaria, la amelogenesis imperfecta.
 

  Quale tipo di ereditarietà interpreta meglio il modo di trasmissione di questo carattere? 
  Indica il genotipo di ogni individuo secondo la tua ipotesi.

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Il carattere potrebbe essere interpretato come autosomico recessivo poiché pur non manifestandosi nella prima generazione, si ritrova in alcuni individui della seconda. Tuttavia, gli individui che manifestano amelogenesis imperfecta sono tutti maschi, il che renderebbe più probabile che il gene recessivo si trovi sul cromosoma X (eredità X-linked).

In base a questa ipotesi la madre (I-2) è quindi necessariamente eterozigote X^AX^a. I suoi due mariti sono emizigoti per l’allele dominante X^AY (individui I-1 e I-3, sani). I figli malati, avranno ricevuto il cromosoma X^a dalla madre e saranno quindi X^aY. Gli altri figli maschi sarebbero X^AY (sani). Infine, le figlie potranno essere X^AX^a oppure X^AX^A.

TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITA' - Caratteri associati al sesso

Una femmina selvatica vulcaniana dalle orecchie a punta  (R), sposa un maschio non selvatico dalle orecchie arrotondate (r). La loro progenie è composta esclusivamente da maschi con orecchie a punta e da femmine con orecchie arrotondate. Interpretare questi risultati indicando i genotipi.


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Il testo dell'esercizio ci dice che l'allele che determina il fenotipo "orecchie a punta" è dominante (R), mentre l'allele che determina il fenotipo "orecchie arrotondate" è recessivo (r).

La loro progenie rappresenta un tipico caso di carattere associato al sesso e di eredità crociata in quanto tutte le figlie femmine hanno il fenotipo del padre e i figli maschi hanno il fenotipo della madre. L'eredità crociata si manifesta ogni volta che il sesso omogametico mostra il fenotipo recessivo. In questo caso quindi, il sesso omogametico, che potremmo indicare ZZ, è quello maschile mentre le femmine vulcaniane sono eterogametiche ZW. 

Il genotipo dei genitori sarà quindi

Z^RW (femmina) e  Z^rZ^r (maschio)

  

La loro progenie sarà:

Z^rW (figlie femmine) e Z^RZ^r (figli maschi) 

GENETICA MENDELIANA

Nell'incrocio AaBbCcDdEe  x  aaBbCCDdee, in caso di dominanza completa per tutte le cinque coppie geniche, che proporzione la progenie sarà simile nel fenotipo e nel genotipo:
a - al primo genitore?
b - al secondo genitore?
c - a entrambi i genitori?
d - a nessuno dei genitori?
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Per essere simili nel fenotipo al primo genitore, gli individui della progenie dovranno essere A-B-C-D-E-
Intendendo ad esempio, con A- gli individui fenotipicamentre identici di genotipo AA e Aa. Consideriamo le singole coppie geniche: in Aa x aa gli individui con fenotipo A- saranno 1/2. In Bb x Bb saranno 3/4. In
Cc x CC saranno 4/4. In Dd x Dd saranno 3/4. In Ee x ee saranno 1/2. La probabilità di A-B-C-D-E- sarà quindi il prodotto delle singole probabilità:

p(A-B-C-D-E-) = 1/2 x 3/4 x 1 x 3/4 x 1/2 = 9/64

La proporzione di progenie genotipicamente identica al primo genitore quindi AaBbCcDdEe, seguendo lo stesso ragionamento sarà

p(AaBbCcDdEe) = 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/32

La proporzione della progenie simile nel fenotipo al secondo genitore e quindi aaB-C-D-ee
sarà (il ragionamento è lo stesso):

p(aaB-C-D-ee) = 1/2 x 3/4 x 1 x 3/4 x 1/2 = 9/64

La proporzione di progenie genotipicamente identica al secondo genitore quindi aaBbCCDdee, seguendo lo stesso ragionamento sarà:

p(aaBbCCDdee) = 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/32

La proporzione di individui figli fenotipicamente identici ad entrambi i genitori si calcola sommando le probabilità che essi possano essere simi all'uno o all'altro genitore:

p(A-B-C-D-E-) + p(aaB-C-D-ee) = 9/64 + 9/64 = 18/64 = 9/32

Infine, la proporzione di figli non somiglianti fenotipicamente ad alcuno dei due genitori sarà data dal complemento ad 1 della somma rispettivamente di p(A-B-C-D-E-) e p(aaB-C-D-ee) e quindi:

1 - (p(A-B-C-D-E-) + p(aaB-C-D-ee)) = 1 - (9/64+9/64) = 46/64 = 23/32

la proporzione di figli non somiglianti genotipicamente ad alcun genitoresarà data dal complemento ad 1 della somma di p(AaBbCcDdEe) e p(aaBbCCDdee):

 1 - (p(AaBbCcDdEe) + p(aaBbCCDdee)) = 1 - (1/32 + 1/32) = 30/32 = 15/16

GENETICA MENDELIANA - COREA DI HUNTINGTON

La corea di Huntington è una malattia rara e letale che si manifesta di solito in individui di mezza età, causata da un allele dominante. Un uomo, di fenotipo normale durante la giovinezza, apprende che suo padre ne era affetto:

a - con che probabilità ne sarà anch'egli affetto?

b- con che probabilità ne sarà affetto il figlio? 

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Bisogna iniziare con qualche considerazione piuttosto banale. Il padre malato dell'uomo in questione è ovviamente eterozigote per questo allele in quanto che esso è fortunatamente raro. Per lo stesso motivo possiamo anche assumere che l'allele sia assente nella moglie dell'uomo.

Per rispondere alla prima domanda, basta calcolare la probabilità che da un incrocio Aa x aa, nasca un individuo Aa. Per la legge dellla segregazione, l'individuo Aa (il padre) formerà due tipi gametici di ugual numero: 

A

a

mentre il contributo alla generazione successiva della madre dell'uomo in questione sarà del solo tipo gametico 

a

Le frequenze dei gameti "A" e "a" prodotti dal padre saranno entrambi di 1/2 e così pure la loro probabilità di formare uno zigote unendosi all'unico tipo gametico "a" della madre Di conseguenza, la probabilità che l'uomo abbia genotipo "Aa" e che sarà affetto dalla malattia sarà di 1/2 ossia del 50%

Per rispondere alla seconda domanda ci viene in aiuto la regola del prodotto del calcolo delle probabilità.

Se l'uomo fosse affetto dalla Corea di Huntington (genotipo Aa), suo figlio avrebbe allora una probabilità di 1/2 (50%) di sviluppare anch'egli la malattia. Ma non è detto che l'uomo ne sarà affetto. Dovranno verificarsi allora contemporaneamente due eventi indipendenti: uomo affetto e figlio affetto; in questo caso per calcolare la probabilità che i due eventi avvengano contemporaneamente bisogna moltiplicare le loro singole probabilità.

Quindi: p(totale) = p(uomo affetto) x p(figlio affetto) = 1/2 x 1/2 = 1/4

Il figlio ha quindi una probabilità di 1/4 o 25% di essere affetto dalla Corea di Huntington.

Da notare come il calcolo delle probabilità dipenda dai dati che abbiamo in possesso. Se ad esempio l'uomo, ad un certo punto della sua vita dovesse sviluppare la malattia, la probabilità del figlio di svilupparla, non sarebbe più solo 1/4 ma raddoppierebbe diventando di 1/2.

Provate ad esercitarvi costruendo l'albero genealogico relativo al problema.

GENETICA MENDELIANA. Iniziamo con un esercizio di genetica di base risolto con l'aiuto degli alberi genealogici

Madre e padre, trovano il sapore di una sostanza chimica, la feniltiocarbamide, molto amaro. Dei loro quattro figli invece, due la trovano priva di sapore. Assumendo che la insensibilità al sapore sia un carattere determinato da un solo gene, questo è dominante o recessivo?

(da: D. T. Suzuki, A.J.F. Griffiths, GENETICA – PRINCIPI DI ANALISI FORMALE, ed. Zanichelli)

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Un modo conveniente per risolvere esercizi di questo tipo è quello di servirsi dei cosiddetti alberi genealogici.

A questo punto costruiamo il nostro albero genealogico tenendo presente che i due genitori sono sensibili alla feniltiocarbamide e così pure due dei loro figli. Quindi, l’albero genealogico potrebbe essere il seguente:

Già ad un primo colpo d’occhio ci accorgiamo che pur essendo sensibili, i due genitori sono in grado di produrre alcuni figli insensibili, quindi devono possedere l’allele responsabile della sensibilità alla sostanza visto che la manifestano ma devono anche possedere l’allele responsabile della insensibilità alla sostanza poiché sono in grado di trasmetterla ai loro figli.

Dato che mostrano però il fenotipo sensibile, L’INSENSIBILITÀ DEVE ESSERE PRODOTTA NECESSARIAMENTE DA UN ALLELE RECESSIVO. 

L'esercizio si conclude qui ma come ulteriore commento, indicando ad esempio l’allele per la sensibilità con la lettera S (dominante, quindi maiuscola) e quello per la insensibilità con la lettera s (recessivo quindi minuscola), il genotipo dei genitori dovrà essere necessariamente Ss (esse grande-esse piccolo) eterozigote, mentre quello dei figli insensibili sarà ss  (esse piccolo-esse piccolo) omozigote recessivo.

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Fulvio Baldanza